Еще по этому вопросу статью в газетёнке прочитал.
Скрининг этот делается малышу после родов - из пятки берется кровь (так что отказывайтесь от него). Не знаю даже зачем Вам этот скрининг сделали заранее, тем более судить о здоровье малыша на основе ген матери в корне неправильно, тогда и отца надо анализировать, да и я бы неповерил таким результам. И как я понял многие мамы даже впервые слышат что это такое.
Еще по этому вопросу статью в газетёнке прочитал.
Скрининг этот делается малышу после родов - из пятки берется кровь (так что отказывайтесь от него). Не знаю даже зачем Вам этот скрининг сделали заранее. И как я понял многие мамы даже впервые слышат что это такое.
Сейчас это делают всем детям. Причем, я видела, что берут не только из пятки, но и из пальца. Нас в палате было 3 мамы с детьми, и кровь брали при нас. Сказали, что без разницы, откуда брать. Но не знала, что это называется скрининг.
Фенилкетонурия ― наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена и приводящее к поражению ЦНС. Больные дети нередко рождаются от здоровых родителей, которые, сами того не зная, являются носителями гена. В основе заболевания лежит дефицит различных ферментов, приводящий к нарушению утилизации аминокислоты фенилаланина и его производных. Происходит накопление этих веществ в организме, что вызывает прямое токсическое воздействие на нервную систему, нарушается обмен белков, жиров и расстройство транспорта аминокислот, нарушения метаболизма различных гормонов. Нарушаются функции печени. Происходят изменения в головном мозге. Клиника: При рождении большинство новорожденных выглядит совершенно нормально. Симптомы появляются в возрасте 2―6 месяцев: вялость, отсутствие интереса к окружающему, беспокойство, рвота, поражения кожи, судороги. Отставание в развитии: задержка статико-моторного и психоречевого развития ― выявляется во втором полугодии жизни. Позднее прорезывание зубов, аномалии скелета, внутренних органов. Дети поздно начинают сидеть, ходить. Поза и походка: стоят широко расставив ноги, ногим согнуты в коленях и тазобедренных суставах, плечи и голова опущены. Покачиваются. Часто тяжелая умственная отсталость. Характерен «мышиный» запах. Диагностика: анализ крови, мочи. Анализ крови на 4―5 день жизни (у доношенных), на 7 у недоношенных. Лечение: Профилактика тяжелых поражений возможна при условии ранней диагностики и своевременно организованной диете. Это ЕДИНСТВЕННЫЙ способ лечения данной патологии.
Прогноз в отношении умственной отсталости во многом зависит от сроков начала терапии.
Шабалов «Детские болезни» том 2.
